Nu op de radio: Ons Eiland, Altijd Dichtbij

Irene wil snel medicijn voor dochtertje Tess

Foto

Irene van Driel uit Stellendam werkt hard om een medicijn voor haar dochtertje Tess vergoed te krijgen. Tess is in september 2023 geboren. Na het hielprikje bleek ze Cystic Fibrosis (CF), oftewel taaislijmziekte, te hebben.

CF is een erfelijke en chronische ziekte die ervoor zorgt dat het slijm door het hele lichaam te taai is. Hierdoor kunnen organen zoals de longen en alvleesklier minder goed werken en kan hun functie achteruitgaan. "Wij kwamen er door de hielprik achter toen Tess drie-en-een-halve week oud was", vertelt Irene. "De grond zakt dan wel onder je voeten vandaan. Ik was voor het eerst alleen met Tess. Mijn man Hans was voor het eerst gaan werken, dus die moest ik op zijn werk bellen, super ongemakkelijk."

In de kraamweek waren er al even zorgen geweest over de gezondheid van Tess. "In het begin kwam ze niet zo heel goed aan. Dus de kraamweek was wel een struggle, met drinkt ze wel genoeg? Ze leek heel suffig. Werd niet wakker genoeg om te kunnen drinken. Maar dat leek eigenlijk beter te gaan, dus daar is toen verder geen actie op ondernomen."

Hielprik
Taaislijmziekte wordt pas sinds 2012 via de hielprik gediagnosticeerd. Daarom kwam het gezin er relatief snel achter. "Daar hebben we geluk mee gehad. Twee dagen later moesten we ons melden in het Sophia Kinderziekenhuis. Daar kregen we de definitieve diagnose te horen. Inderdaad was het CF. Dan ga je googelen en dan kom je als eerste de ergste berichten tegen. Dat de kans groot is dat je je kind gaat overleven. Dat is natuurlijk verschrikkelijk om te lezen."

In Nederland worden jaarlijks zo'n 25 tot 30 kinderen met CF geboren. Dankzij verschillende soorten medicijnen is de levensverwachting van mensen met CF de laatste jaren een stuk omhoog gegaan. Tegenwoordig wordt de helft van de mensen met taaislijmziekte ouder dan 50 jaar. De andere helft overlijdt dus op jongere leeftijd. Het nieuwe medicijn Kaftrio kan daarbij veel verschil maken.

Eetlust
"Kaftrio kan de longfunctie verbeteren en ervoor zorgen dat mensen geen of nog maar weinig last hebben van slijm in de longen of darmen. Het zorgt ook voor meer eetlust en energie en het is dus heel belangrijk voor een betere kwaliteit van leven."

Kaftrio is sinds 2021 in Nederland beschikbaar en wordt via het basispakket vergoed voor patiënten van 12 jaar en ouder, die bepaalde CF-mutaties hebben. Dat is ongeveer 90% van alle patiënten. Sinds 2023 is het ook beschikbaar voor patiënten vanaf 6 jaar. In Europa is het ook goedgekeurd vanaf 2 jaar, maar in Nederland nog niet. Daarom is het alleen nog beschikbaar voor kinderen ouder dan 6 jaar.

Dat is frustrerend, vindt Irene. "Het is echt een medicijn dat wonderen verricht. En door de ziekte ontstaat schade die nooit meer verdwijnt. Hoe eerder je dus begint met het medicijn, hoe beter het is voor de levensverwachting en de levenskwaliteit. In Duitsland, Amerika en Engeland wordt het al wel aan kinderen van twee tot zes gegeven. En die resultaten zijn zo goed. Maar hier gaat dat proces zo langzaam. We hopen wel dat als Tess straks twee is, dat het wel gewoon al in de basisverzekering zit. Zodat zij daar gewoon mee kan beginnen. Want alle schade die nu veroorzaakt wordt, is niet meer terug te draaien."

Risico's
Het gezin doet dan ook veel moeite om risico's te vermijden. "We proberen zo voorzichtig mogelijk met haar te zijn. Dat beperkt je sociale leven. Je moet bijvoorbeeld altijd voor heel goede hygiëne zorgen. Mensen die verkouden zijn, die zijn gewoon niet welkom bij ons. Ze mag ook niet naar de kinderopvang. Want ja, alle ouders met een kind op de crèche, die weten wel hoe dat is. Dat je kind met ieder virusje thuiskomt. Maar bij ons kan dat grote gevolgen hebben."

Tess heeft al schade aan haar alvleesklier opgelopen. "Ze maakt te weinig enzymen aan die vetten verteren. Voor elke voeding krijgt ze daarom speciale korreltjes. En ze krijgt extra zout, omdat mensen met CF teveel zout uitzweten, waardoor de vocht-zoutbalans in je lijf niet goed is. Daardoor wordt het slijm zo taai."

Lotgenoten
Met het medicijn Kaftrio laten oudere kinderen met CF een normale zweettest zien. In Nederland kan het nog niet aan kinderen onder de zes jaar worden gegeven, omdat het hier nog niet is goedgekeurd voor gebruik onder die leeftijd. In andere landen wordt het wel al aan jongere kinderen gegeven. Het onderzoek verloopt inderdaad stroperig, heeft minister Dijkstra gezegd.

Irene zit in een lotgenotengroep met andere ouders van kinderen met taaislijmziekte. "Dat is fijn omdat je de herkenning krijgt. Ze weten waarover je praat. Ze kennen de zenuwen die je kan krijgen als iemand verkouden wordt. En er zijn ook hoopgevende verhalen. Van oudere kinderen, die inmiddels met allerlei andere medicijnen konden stoppen, omdat dit medicijn gewoon zo goed werkt."

De ouders zijn daarom een landelijke petitie gestart, www.kaftriovanaftwee.nl, waar Irene zich bij heeft aangesloten. "Er bestaat een medicijn dat juist in de eerste levensjaren van patiëntjes zo belangrijk is om restschade te vermijden. Dat moet dus gewoon zo snel mogelijk beschikbaar zijn."