Stichting LCA ondersteunt onderzoek naar zeldzame oogaandoening
De Stichting LCA zet zich in voor onderzoek naar Leber congenitale amaurosis (LCA), een ernstige en zeldzame oogaandoening. Desiree Westhoeve uit Sommelsdijk, een belangrijke drijvende kracht achter de stichting, vertelt over hun missie, uitdagingen en successen.
"LCA is een ernstige oogaandoening die nog redelijk onbekend is," begint Desiree. "We zamelen geld in voor onderzoek naar deze zeldzame ziekte, met als doel toekomstige behandelingen mogelijk te maken." De oprichting van de stichting is voor Desiree persoonlijk: "Mijn zoontje, James, heeft LCA. Tijdens de diagnoseperiode ontdekten we dat er geen stichting was die zich specifiek op deze oogaandoening richtte. Daarom hebben we besloten Stichting LCA op te richten."
Desiree vertelt over de eerste stappen bij het oprichten van de stichting: "We begonnen bij de notaris, stelden een bestuur samen en openden een bankrekening. Daarna volgden de oprichting van een website en allerlei administratieve taken. Het kostte meer tijd dan we van tevoren hadden gedacht."
James, nu bijna drie jaar oud, werd geboren met LCA, een aandoening die slechts bij ongeveer twee baby's per jaar in Nederland voorkomt. "Toen James drie maanden oud was, ontdekten we dat hij slechtziend of blind zou zijn. Het duurde even voordat we de diagnose LCA kregen, na een reeks onderzoeken in verschillende ziekenhuizen," legt Desiree uit.
De impact van deze diagnose was aanvankelijk groot. "Het is verschrikkelijk om te horen dat er iets mis is met je kind, wat het ook mag zijn," zegt Desiree. "Maar nu gaat het goed met James. Hij heeft nog enig zicht, wat hem helpt bij het navigeren en herkennen van kleuren. Dit maakt zijn wereld iets breder dan die van kinderen die volledig blind zijn geboren."
De stichting (opgericht in september 2022) richt zich op het inzamelen van fondsen voor onderzoek naar LCA. Desiree: "In Amerika is veel onderzoek gedaan naar een specifieke genetische mutatie binnen LCA, wat heeft geleid tot een goedgekeurde gentherapie. Dit heeft farmaceutische bedrijven wakker geschud en aangetoond dat er markt is voor behandelingen, ook al gaat het uiteindelijk om geld verdienen."
Om bewustzijn te creëren en fondsen te werven, organiseert de stichting diverse activiteiten. "We begonnen met een goede doelenmarkt in Middelharnis en hebben fondsenwervende activiteiten op middelbare scholen georganiseerd. We waren een van de goede doelen bij de tulpenroute op Goeree-Overflakkee en de Island Quiz van de Ladies Circle," aldus Desiree. "Een andere ouder gaat in september de Mont Ventoux beklimmen om geld in te zamelen."
Desiree benadrukt het belang van zorgvuldig beheer van de ingezamelde fondsen. "Onze stichting is ANBI-gecertificeerd, wat betekent dat we transparant moeten zijn over onze bestedingen. We hebben een medische adviesraad die toeziet op waar het geld aan wordt besteed. In 2025 willen we het eerste onderzoek mede financieren, in samenwerking met andere goede doelen."
Voor de toekomst staan er nog meer evenementen gepland, waaronder sponsorlopen en andere activiteiten in Rotterdam en op Goeree-Overflakkee. Meer informatie over de stichting en hoe te doneren, is te vinden op www.stichtinglca.nl. "Het geld wordt heel goed besteed en gaat volledig naar onderzoek," benadrukt Desiree. "Alles wat wij doen, is op vrijwillige basis."
Beluister nu via de bekende podcast diensten zoals Spotify, Google Podcasts en Apple Podcasts.
Dinsdag 18 juni 2024
